Informatie
Onderzoekers
Dr. Richarda De Voer
Prof. Dr. Nicoline Hoogerbrugge
Onderzoek
Een erfelijke aanleg voor darmkanker wordt ondermeer vermoed wanneer darmkanker wordt vastgesteld onder de leeftijd van 50 jaar, wanneer iemand meerdere tumoren heeft ontwikkeld, of meerdere familieleden met darmkanker heeft. Bij een klein gedeelte van deze patiënten kan op dit moment de erfelijke oorzaak worden vastgesteld. Dit heeft twee belangrijke voordelen. Ten eerste kunnen we vaststellen welke mensen binnen een familie wel een verhoogd risico hebben en welke niet. Voor deze patiënten en hun familieleden kunnen we vervolgens op maat gesneden adequate preventieve maatregelen te nemen. Ten tweede kunnen we groepen van mensen met dezelfde erfelijke oorzaak nader bestuderen, waardoor we beter begrijpen wat de exacte risico’s zijn en welke klinische kenmerken deze mensen hebben. Deze informatie helpt ons om nieuwe patiënten in de toekomst beter en sneller te herkennen. Helaas blijft voor een groot deel van de patiënten met een erfelijke aanleg de oorzaak nog onbekend, wat de keuze voor adequate behandeling en het treffen van voorzorgsmaatregelen enorm bemoeilijkt.
Recent hebben we in Nijmegen een nieuwe erfelijke aanleg voor darmkanker geïdentificeerd. Het gaat hier om een groep van genen die betrokken zijn bij de celdeling. De celdeling verloopt daardoor slordiger dan normaal, wat leidt tot allerlei chromosoom afwijkingen die vooral optreden in snel delende weefsels zoals bloed, huid en darm. Deze chromosoomafwijkingen leiden niet direct tot kanker maar, omdat het zoveel cellen treft, lijken zij de kans hierop wel te verhogen.
Doel van dit project is om een test te ontwikkelen waarmee we de ontstane chromosoom afwijkingen in het bloed kunnen detecteren. Een dergelijke test zal de identificatie van nieuwe patiënten vergemakkelijken en geeft ons een beter inzicht in het spectrum van genetische afwijkingen die leiden tot chromosoom afwijkingen en verhoogd risico tot kanker.
Uw bijdrage
Dankzij uw hulp kan de eerste fase van het project gestart worden: het ontwikkelen van de genetische test. We gebruiken hiervoor cellen waarin we zelf een genetische afwijking hebben aangebracht die leidt tot foutjes in de celdeling, resulterend in willekeurig ontstane chromosoom afwijkingen. Met behulp van een geavanceerde genetische techniek zullen we in 1 keer een groot aantal afzonderlijke cellen testen op de aanwezigheid van chromosoom afwijkingen. Zodra de test naar behoren functioneert gaan we deze inzetten op cellen uit het bloed van patiënten met kanker. We hopen hiermee een middel te hebben om snel nieuwe patiënten te kunnen identificeren met dit type afwijkingen, meer onderliggende genen te identificeren, en genetische afwijkingen onderling met elkaar te kunnen vergelijken. Uiteindelijk hopen we deze test in te kunnen zetten op (jonge) darmkanker patiënten die worden verdacht van een dit type erfelijke aanleg.
